دیسپلازی استخوان های طویل دست و پا یک اختلال رشد استخوان می باشد. افراد مبتلا معمولا دارای کوتاهی بیش از حد استخوان های طویل بازوها و پاها می باشند ،که به آن مزوملیا نیز می گویند.که در نتیجه ی آن  استخوان های کوتاه پا ، افراد مبتلا به این بیماری دارای قامت بسیار کوتاهی می باشند. استخوانی در ساعد به نام زندزیرین ( ulna ) و استخوانی در ساق پا به نام نازک نی  (fibula ) اغلب رشدی نداشته یا وجود ندارند ، در حالیکه استخوان های دیگر در ساعد (زندزبرین یا radius ) و در ساق پا ( درشت نی یا tibia ) به طور غیرطبیعی کوتاه ، ضخیم و خم می باشند.دیسپلازی استخوان های طویل دست و پا از تغییرات ژن SHOX نشات می گیرد. پروتئینی که از این ژن تولید می شود در توسعه استخوان نقش ایفا می کند و بویژه برای رشد و بلوغ استخوان های بازوها و پاها ضروری است. شایع ترین علت این نوع دیسپلازی حذف کامل ژن SHOX می باشد.برخی افراد مبتلا به این نوع دیسپلازی دارای آنومالی استخوان های مچ دست و ساعد به نام بدشکلی مادلونگ نیز هستند که ممکن است منجر به درد و محدودیت حرکت مچ شود. بعلاوه ، برخی افراد مبتلا دارای عدم پیش روندگی ملایم استخوان فک پایینی ( mandible ) می باشند.